Cách phát hiện bệnh down ở trẻ sơ sinh như thế nào để có thể sớm có những phương pháp khắc phục cũng như điều trị một cách hiệu quả. Đây là một hội chứng chậm phát triển thần kinh ở trẻ. Khiến cho bệnh nhân trở nên khù khờ và có gương mặt giống nhau.

Bệnh down ở trẻ sơ sinh là rối loạn di truyền thường gặp nhất ở trẻ sơ sinh và cũng là chứng rối loạn hay bị bỏ sót khi siêu âm. Chính vì thế, trong lúc mang thai các mẹ bầu nên đi xét nghiệm sàng lọc và có phát hiện kịp thời. Hãy cùng chúng tôi tìm hiểu về hội chứng down ở trẻ sơ sinh, các triệu chứng bệnh down ở trẻ sơ sinh như thế nào? Và phát hiện bệnh down ở trẻ sơ sinh ra sao? Và một số thông tin về bệnh down nhiễm sắc thể sẽ chia sẻ với các bạn thông qua bài viết bên dưới đây nhé!

Hội chứng bệnh down ở trẻ sơ sinh là gì?

Khi bị viêm tinh hoàn sau quai bị, người bệnh nên mặc quần lót nâng tinh hoàn để đỡ căng và đau. Người bệnh nên nằm nghỉ tại giường, tránh vận động gắng sức, đặc biệt tránh đạp xe, chạy bộ và các hoạt động khác… vì điều này sẽ khiến tinh hoàn, mạch máu ở tinh hoàn và ống sinh bị tổn thương nghiêm trọng hơn. Tinh hoàn bị tổn thương nặng có nguy cơ bị teo tinh hoàn (khoảng 30 – 40% bệnh nhân bị teo tinh hoàn sau 2 – 6 lần phát bệnh). Tuy nhiên, ngay cả khi bị teo cả hai tinh hoàn thì rất hiếm khi xảy ra tình trạng vô sinh.

Nguyên nhân dẫn đến bệnh down ở trẻ sơ sinh

Tế bào của con người chứa 23 cặp nhiễm sắc thể, một trong số đó là của bố và cặp còn lại của mẹ. Hội chứng Down là kết quả của quá trình phân chia tế bào bất thường, trong trường hợp này là nhiễm sắc thể 21, khiến tế bào có thêm một số hoặc tất cả nhiễm sắc thể 21.

Ba biến thể di truyền có thể gây ra hội chứng Down bao gồm:

• Thể tam bội 21: Chiếm 95% trong số trường hợp mắc bệnh Down. Do sự biến đổi di truyền này, có tới 3 bản sao của nhiễm sắc thể số 21 trong mỗi tế bào của bệnh nhân hội chứng Down, thay vì nhiễm sắc thể số 2 bình thường. Đây là kết quả của sự phân chia tế bào bất thường trong quá trình phát triển của tinh trùng hoặc tế bào trứng.
• Hội chứng Down khảm: Đây là một hội chứng Down hiếm gặp, trong đó một người chỉ có một số tế bào có thêm các bản sao của nhiễm sắc thể 21. Sự phân chia tế bào bất thường sau khi thụ tinh dẫn đến hiện tượng khảm các tế bào bình thường và bất thường. Đây thường là nguyên nhân của hội chứng Down.
• Hội chứng Down chuyển vị: Hội chứng Down cũng có thể xảy ra trước hoặc trong quá trình thụ tinh, khi một đoạn của nhiễm sắc thể số 21 được kết nối với một nhiễm sắc thể khác. Những đứa trẻ mắc hội chứng Down này thường có hai bản sao của nhiễm sắc thể 21, nhưng chúng cũng sẽ thừa hưởng nhiễm sắc thể 21 trên nhiễm sắc thể kia.

Các yếu tố nguy cơ dẫn đến bệnh down ở trẻ sơ sinh

Các yếu tố nguy cơ của hội chứng Down bao gồm:

3.1. Tuổi của mẹ khi mang thai

• Mẹ càng lớn tuổi thì nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down càng cao.
• Mẹ bầu 25 tuổi: Tỷ lệ thai nhi mắc hội chứng Down rất thấp, chỉ 1: 1200.
• Phụ nữ có thai trên 35 tuổi: tỷ lệ này là 1: 350.
• Mẹ bầu 40 tuổi: Xác suất mắc bệnh này là 1: 1001. 
• Mẹ bầu 45 tuổi: 1h30 tăng cao.
• Mẹ bầu 49 tuổi: thai nhi mắc hội chứng này rất cao 1:10.

3.2. Người mang chuyển vị gen gây ra hội chứng Down

Cả nam và nữ đều có khả năng di truyền đột biến gen gây ra hội chứng Down.

3.3. Trẻ em đang mang thai hoặc mắc hội chứng Down

Nguy cơ sinh con hoặc có thai trong những lần mang thai tiếp theo là 1: 100. Các cặp vợ chồng nên tham khảo ý kiến ​​chuyên gia hoặc nhà di truyền học để đánh giá nguy cơ trước khi quyết định sinh thêm con.

Cách phòng tránh bệnh down ở trẻ sơ sinh

Hiện tại không có cách nào để ngăn ngừa hội chứng Down. Nếu bạn có nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng Down, hoặc nếu bạn đã sinh con mắc bệnh Down, hãy hỏi ý kiến ​​bác sĩ chuyên khoa trước khi mang thai. Các chuyên gia có thể giúp bạn hiểu khả năng sinh con mắc hội chứng Down, những xét nghiệm tiền sản nào nên được thực hiện và những ưu và nhược điểm của những xét nghiệm này.

Vì vậy, để phòng ngừa và phát hiện sớm nhất hội chứng Down, việc khám thai định kỳ là vô cùng quan trọng. Hội chứng Down có thể được tầm soát sớm nhất là vào tuần thứ 9 của thai kỳ. Xét nghiệm NIPT có ưu điểm vượt trội là không xâm lấn, hoàn toàn không gây hại cho thai nhi và có thể thực hiện sớm nhất là sau 8 tuần, NIPT được khuyến cáo cho những nhóm dân số có nguy cơ cao.

Trên đây là một số thông tin về bệnh down ở trẻ sơ sinh mà chúng tôi muốn chia sẻ với các bạn. Để có thể phòng tránh được bệnh down, việc xét nghiệm và khám thai định kỳ là điều rất cần thiết. Chính vì thế để con bạn có thể khỏe mạnh tốt nhất các mẹ nên khám thai định kỳ để sớm phát hiện và có biện pháp điều trị kịp thời nhé!

Bình luận